O síndrome de Down foi descoberto em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características deste síndrome, que acabou por ser batizado com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome.
Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.
Desde então campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome síndrome de Down ou Trissomia 21.
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