Como se reconhece a trissomia 21?

•Existem sinais físicos que acompanham em geral a T21 e por isso ajudam a fazer um diagnóstico.
•Os principais sinais físicos nos bebes são:
•Hipotonia;
•Abertura das palpebras inclinada com a parte externa mais elevadas;
•Olhos em "bico" como "chineses" e "japoneses";
•Lingua de fora;
•Prega única na palma da mão;
•… outros que variam de criança para criança…

A descoberta...

O síndrome de Down foi descoberto em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características deste síndrome, que acabou por ser batizado com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome.

Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.

Desde então campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome síndrome de Down ou Trissomia 21.

Um olhar........

TRISSOMIA 21

Intimamente ligada a um excesso de material cromossómico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de terem um filho com trissomia 21 , que vem necessariamente associada a uma hipotonia, a redução do tônus muscular e não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.